A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma doença genética rara e grave. Ela ocorre quando o cromossomo 13 tem uma cópia adicional em algumas partes do corpo.
Cada célula do corpo humano conta com 23 pares de cromossomos, que trazem em si os genes do pai e da mãe. Quando a Síndrome de Patau é diagnosticada em um bebê, significa que ele tem três unidades do cromossomo 13.
Neste artigo, falaremos mais sobre esse problema, quais são as principais características e como é feito o diagnóstico.
Quais as principais características da Síndrome de Patau?
Boa parte dos bebês com trissomia nascem com problemas cardíacos graves. Isso porque o crescimento dentro do útero é limitado. Além disso, alguns dos bebês com trissomia do cromossomo 13, não têm o cérebro dividido por completo, uma condição conhecida como holoprosencefalia.
Outro ponto importante é que a síndrome pode causar algumas características faciais, como: fenda labial e palatina, ausência dos olhos, microcefalia, malformação nos ouvidos, entre outros.
No restante do corpo, a Síndrome de Patau pode fazer com que o abdômen não se desenvolva da maneira adequada. Com isso, os intestinos ficam expostos e cobertos apenas por uma membrana. Além disso, o bebê pode ter pedras nos rins e deformidades nas mãos e pés.
Quais são as causas?
Como citamos anteriormente, a Síndrome de Patau ocorre quando há a presença de três cópias do cromossomo 13, uma condição conhecida como trissomia. Isso pode acontecer em um conjunto específico de células ou em todas elas.
A variação das células é o que indica a gravidade do caso. Um exemplo disso são as crianças afetadas com mosaicismo, caso em que os sintomas costumam ser um pouco mais leves.
Embora a Síndrome de Patau não seja hereditária, normalmente, a presença de um cromossomo extra está ligada a algum erro espontâneo no momento em que as células reprodutivas estão se dividindo. Isso pode acontecer por parte do pai ou da mãe,
Como é feito o diagnóstico?
Essa patologia pode ser descoberta ainda durante a gestação. Isso acontece com os exames solicitados no pré-natal.
A ultrassonografia permite que sejam avistadas possíveis alterações que levantem a dúvida a respeito da Síndrome de Patau. Com as primeiras dúvidas deve ser pedido outros testes para confirmação da doença, como o amniocentese, por exemplo.
Em caso de não confirmação no pré-natal, a confirmação da doença só acontece depois do nascimento. Isso acontece por meio de exames genéticos.
A Síndrome de Patau tem cura?
Infelizmente, a Síndrome de Patau não tem cura. Nesse caso, o paciente deve ter acompanhamento médico multidisciplinar por toda a vida. O objetivo é oferecer uma melhor qualidade de vida.
O tratamento serve para oferecer um alívio dos sintomas para os pacientes. Mas a verdade é que boa parte deles não ultrapassa os 10 anos de vida.
Também não é possível prevenir a doença, já que ela acontece por uma mutação genética aleatória. Mas alguns estudos indicam que uma gravidez após os 35 anos pode ser considerada um fator de risco.